女，4岁，1岁以前生长发育正常。后逐渐出现头部生长减慢，手部运动不灵活，刻板的手指活动，无法和周围

患者男，4岁。以“自幼孤独不合群，言语极少”而就诊。1岁以前生长发育正常。1岁8个月时家人发现患儿不

女，28岁，婚后4年未孕。18岁初潮，1~3个月1次，每次3~4天，量中等，无痛经;男方精液常规检查正常。女方阴道通畅，子宫后位、正常大、活动，附件未及异常，基础体温测定呈单相。患者不孕的可能原因是（)。

患儿 女 1岁 生后4个月起青紫渐加重 活动后气急 查体生长发育明显落后 口唇 鼻尖 耳垂 指(趾

患者 女 28岁。不孕 进行性痛经5年 经前1～2天下腹痛 腰痛 经后逐渐消失。查：子宫大小正常

患儿 女 3岁 自生后8个月起出现青紫并逐渐加重 生长发育明显落后于同龄儿 杵状指(趾) 喜蹲踞

患儿 女 4岁。出生时正常 3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站 不会说话 偶有抽搐 身上有怪臭味。对于该患儿 有助于诊断的检查是( )。