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问题

患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤


患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为A、小运动型发作

B、婴儿痉挛症

C、Down综合征(先天性愚型)

D、苯丙酮尿症

E、黏多糖病

此病典型病例主要是由于肝内缺乏A、酪氨酸酶

B、苯丙氨酸羧化酶

C、羟基丙酮酸氧化酶

D、尿黑酸酶

E、谷氨酸脱羧酶

若该病例为典型患儿,其遗传方式是A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X-连锁显性遗传

D、X-连锁隐性遗传

E、X-连锁不完全显性遗传

明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了A、癫痫发作控制

B、生长发育改善

C、脑损害恢复

D、皮肤毛发色泽恢复

E、脑电图癫痫样放电消失

请帮忙给出正确答案和分析,谢谢!

参考答案
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