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患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay－Sachs病。为确诊该病，首选的检查是A、α－半乳糖苷

患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。为确诊该病，首选的检查是A、α-半乳糖苷酶活性测定

B、b-半乳糖苷酶活性测定

C、己糖胺酶活性测定

D、芳基硫酸酯酶A活性测定

E、线粒体DNA点突变分析

眼科检查最可能发现的体征是A、眼球运动受限

B、角膜混浊

C、晶状体半脱位

D、黄斑区樱桃花斑

E、眼压增高

请帮忙给出正确答案和分析，谢谢！

参考答案
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