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问题

一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后


一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是 ()A、白化病

B、脑白质营养不良症

C、甲状腺功能低下

D、糖原累积症

E、苯丙酮尿症

确诊的首选检查是 ()A、测定血糖

B、测定血苯丙氨酸浓度

C、染色体检查

D、测定血酪氨酸值

E、肝脏活检病理学检查

确诊后应 ()A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E、治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后,否则对日后智能仍有损害。

请帮忙给出正确答案和分析,谢谢!

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