女孩，5岁。出生时未见异常。生后1个月患"肺炎"时发现青紫，以后经常发生，并在吃奶或哭闹后口唇及颜

患者，女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼球4个月以后

3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有间断癫痫发作，常有呕吐，目前智力明显落后，肌张

1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起

患儿 男 3岁。宫内窘迫剖宫产娩出 出生时苍白 窒息 出生体重为3.5kg 生后6个月不会抬头 1

患儿 男 3岁。宫内窘迫剖宫产娩出 出生时苍白 窒息 出生体重为3.5kg 生后6个月不会抬头 1

女孩 5岁。出生时未见异常。生后1个月患肺炎时发现青紫 以后经常发生 并在吃奶或哭闹后口唇及颜