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问题

3岁男孩。出生时正常,生后5个月开始出现表情呆滞,有间断癫痫发作,常有呕吐,目前智力明显落后,肌张


3岁男孩。出生时正常,生后5个月开始出现表情呆滞,有间断癫痫发作,常有呕吐,目前智力明显落后,肌张力增高,头发黄,皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。此类病人最常见的发病原因是A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏

B、酪氨酸羟化酶缺乏

C、苯丙氨酸羟化酶缺乏

D、色氨酸羟化酶缺乏

E、四氢生物蝶呤生成不足

该患儿母亲再次怀孕,对胎儿进行产前诊断的方法是A、通过DNA分析

B、羊水Guthr-ie试验

C、羊水细胞染色体检查

D、胎膜绒毛活检做酶学分析

E、羊水2,4-二硝基苯肼试验

目前针对该患儿采取的主要治疗措施是A、补充苯丙氨酸羟化酶

B、给予低蛋白饮食

C、给予高脂肪饮食

D、补充酪氨酸羟化酶

E、给予低苯丙氨酸饮食

上述治疗措施持续时间应是A、至学龄期

B、半年

C、1年

D、至青春期以后

E、1年半

该患儿最可能的诊断是A、半乳糖血症

B、苯丙酮尿症

C、同型胱氨酸尿症

D、异戊酸尿症

E、Down综合征

请帮忙给出正确答案和分析,谢谢!

参考答案
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