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问题

男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发


男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断A、21-三体综合征

B、苯丙酮尿症

C、呆小病

D、癫病

E、佝偻病性手足抽搐症

首选的检查方法是A、血钙测定

B、血氨基酸分析

C、尿三氮化铁试验

D、血清T3,T4,TSH测定

E、染色体核型分析

应采取的治疗措施是A、观察,抽搐时给予止抽搐药物

B、口服甲状腺片

C、静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D

D、限制苯丙氨酸摄入量

E、口服碘化钾

请帮忙给出正确答案和分析,谢谢!

参考答案
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