女孩 7个月。因体格智力发育落后来诊。査体：眼距宽 鼻梁宽平 唇厚 舌 大 反应差 皮肤粗糙 脐疝

女孩 2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小 眼外眦上斜 眼距宽 外耳小 鼻梁低平 皮肤细

7岁女孩 体格发育落后 自小易患支气管炎 少活动。查体：无紫绀 心前区隆起 胸骨左缘第2 3肋间可

8岁女孩 在2岁体检时发现心脏有杂音 平时易感冒 无青紫 体格发育落后。查体：血压15／10kPa

患儿 3岁 因体格智力发育落后来就诊 查体：表情呆滞 两眼距宽 两眼外侧上斜 鼻梁低平 舌常伸出口

患儿9个月 生后6个月起进食后经常呕吐 皮肤湿疹 智力及体格发育渐落后于同龄儿 喜睡 有癫痫小发作

患儿9个月 生后6个月起进食后经常呕吐 皮肤湿疹 智力及体格发育渐落后于同龄儿 喜睡 有癫痫小发作