患儿2岁 生后半年发现尿有霉臭味 且经常呕吐 1岁时发现智力较同龄儿落后 目光呆滞 皮肤白晳 毛发

患儿2岁 生后半年发现智力落后 尿有霉臭味 8个月开始出现癲痫小发作 诊断为典型苯丙酮尿症 给予低

患儿 1岁 生后半年经常呕吐 且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿 尿有霉奥味 近1个月经常抽搐发

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患儿 男性 3岁 生后半年发现智能发育落后 反复惊厥 且尿有鼠尿臭味 体检：目光呆滞 毛发棕黄 心

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