男孩 6岁 因智能发育落后就诊 头发呈金黄色 皮肤色白 时有抽搐 不伴发热 无腹泻 为协助诊断

男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，限距宽，鼻粱低，外耳小，通贯手，心脏听

男 2岁。因间断抽搐半年就诊 1岁以后智能渐 落后 皮肤色泽变浅 头发变黄 常有呕吐 对明 确诊断

1岁2个月男孩 因语言 运动发育落后就诊。查体：身长68cm 表情呆滞 皮肤粗糙 眼睑肿 舌大且厚

一2岁女孩。出生时正常 母乳喂养 3个月后逐渐智能落后 时有抽搐发作。头发呈棕黄色 肤色白 尿有鼠

一2岁女孩。出生时正常 母乳喂养 3个月后逐渐智能落后 时有抽搐发作。头发呈棕黄色 肤色白 尿有鼠

(2005)男孩 6岁。因智能发育落后就诊 头发呈金黄色 皮肤色白 时有抽搐 不伴发热 无腹泻。为协助诊