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问题

2岁小儿 智力发育落后 曾有惊厥发 作5次 皮肤白 头发色浅 汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断


2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发 作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断是

A. 21-三体综合征

B.肝豆状核变性

C.黏多糖病

D.苯丙酮尿症

E.先天性,甲状腺功能减低症

参考答案
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  • 女孩 2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小 眼外眦上斜 眼距宽 外耳小 鼻梁低平 皮肤细

  • 1岁小儿 智力落后 毛发黄 皮肤白 有惊厥发作史 尿有鼠尿味。可能是以下哪种疾病

  • 1岁小儿 仍不会坐 立 不能认识熟人和陌生人 平素多动 曾有惊厥2次 尿有鼠尿臭味。查体:皮肤白

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