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问题

1岁男婴 因腹胀 便秘 反应低下 少哭多睡11个月来诊。査体:体温 36. 2°C 四肢稍凉 皮肤


1岁男婴,因腹胀、便秘、反应低下,少哭多睡11个月来诊。査体:体温 36. 2°C,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯 黄稀疏,心率68次/分,心音低钝,眼 距宽,唇厚舌大,身髙70cm,四肢短粗,不会独坐及爬行,表情呆滞,哭声嘶哑,腹部膨隆,有脐疝。最可能的诊断为

A.软骨发育不良

B.黏多糖病

C.苯丙酮症

D.先天性甲状腺功能减退症

E.染色体病

参考答案
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