男 1岁。至今不认识父母 不能独坐 可见特殊面容 通贯掌。染色体核型为：47XY+21。该患儿最可

共用题干3岁男孩 出生体重2300g 身材矮小 1岁会独坐 18个月会走 至今不会叫爸爸 妈妈 平

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患儿男 11个月。自5个月起常有抽搐发作 至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞 皮肤白皙 头发黄

男 2岁 左侧阴囊生后空虚至今。查：患儿发育不佳 左阴囊内未触及睾丸 左腹股沟管内可触到睾丸发育不

1岁零6个月患儿 因生长发育落后而就诊 至今不认识父母 不能独坐 常发作抽搐 表情呆滞 皮肤白皙