3岁男孩。生后体格及智能发育均迟缓。身材矮小 表情呆滞 两眼距宽 两眼外侧上斜 鼻梁低 舌常伸出口

患儿 1岁 生后半年经常呕吐 且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿 尿有霉奥味 近1个月经常抽搐发

患儿 1岁 生后半年经常呕吐 且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿 尿有霉奥味 近1个月经常抽搐发

男孩 5岁。自幼唇 指（趾）甲床青紫 乏力 活动后气促 体格发育落后 胸骨左缘第2～3肋间可闻及Ⅲ

1岁男孩 生后不久反复皮肤感染 牙周炎。生后脐带于25d才脱落。身材矮小和智力发育迟缓 最可能是

3岁男孩 体格发育落后 活动后气促 但无紫绀。查体：胸骨左缘第3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音 肺动脉瓣

男孩 5岁。自幼唇 指（趾）甲床青紫 乏力 活动后气促 体格发育落后 胸骨左缘第2～3肋间可闻及Ⅲ