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问题

患儿1岁 近1周来抽搐发作3次 父母为近亲婚配。查体：智力发育差 皮肤白毛发黄 可闻及鼠尿味 脑电

患儿1岁，近1周来抽搐发作3次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。

确诊的检查为( )

A.染色体分析

B.颅脑影像学检查

C.血浆游离氨基酸分析

D.血电解质检查

E.血清T3、T4检查

参考答案
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