黏多糖病酶活性测定的样本为( )
A.肝细胞
B.脑脊液
C.血细胞、血清或成纤维细胞
D.骨骼
E.尿液
怀疑胎儿为黏多糖沉积病,首选试验是A.碱性磷酸酶测定B.真性胆碱酯酶测定C.甲胎蛋白测定D.甲苯胺
黏多糖病的分型依据为( )
测定粘多糖病酶活性的样本是
测定黏多糖病酶活性的样本是
2岁 女孩 因肝脾大 面部皮肤粗糙 x片示多发骨骼发育不良 尿黏多糖阳性 特异性的酶活性测定诊断为
确诊黏多糖病的实验室检查是A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检