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问题

2岁女孩 生后体温低 少哭 便秘 面貌特殊 眼距宽 鼻梁平 舌厚肥大。现眼睑水肿 皮肤粗糙 苍黄


2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。

最可能的诊断为( )

A.先天愚型

B.先天性甲状腺功能减低症

C.苯丙酮尿症

D.黏多糖病

E.软骨发育不良

参考答案
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