患儿 2岁半 不会独立行走 不会叫爸爸 妈妈。两眼距离增宽 两眼外眦上斜 鼻梁低 舌伸出口外 通贯

1岁半患儿 至今不会独立行走 智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽 鼻梁平 腭弓高 舌常伸口外

1岁半患儿 至今不会独立行走 智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽 鼻梁平 腭弓高 舌常伸口外

2岁男孩 消瘦 食欲差 脸色苍白 1岁半时会行走和说短语 目前不能走 不会叫爸爸和妈妈 肝右肋下4

男孩 2岁半。尚不会独立行走 智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠 眼睑轻度浮肿 鼻梁较塌 手指粗短

患儿1岁半 不会独立行走 生后常便秘 腹胀 少哭。体检：眼睑水肿 皮肤粗糙 心率76次／分 腹部膨

患儿1岁半 至今不会独立行走 智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽 鼻梁平 腭弓高．舌常伸口外