女孩 1岁半父母亲为表兄妹结婚生后外表与常人无异 5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅眼珠在4月

女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性

为确诊，首选的检查是

A.测定血糖

B.测定血苯丙氨酸浓度

C.染色体检查

D.测定血酪氨酸值

E.肝脏活检病理学检查

参考答案

您可能感兴趣的试题

女孩 1岁半 父母亲为表兄妹结婚 生后外表与常人无异 5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅 眼珠在4月