问题
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17岁患者,查染色体46,XY,乳房发育丰满,阴毛、腋毛稀少,阴道为盲端,较短浅,无子宫,双侧睾丸大小正
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先天愚型平衡易位携带者的染色体核型为A 47 XX (或 XY) +21 B 46 XX (或
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2岁男孩 眼距宽 鼻梁低平 眼外侧上斜 舌常伸出 染色体核型为46 XX(或XY)/47 +21(
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17岁患者 查染色体46 XY 乳房发育丰满 阴毛 腋毛稀少 阴道为盲端 较短浅 无子宫 双侧睾丸
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先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为A.47 XY(或XX) +21B.46 XX(或XY) -14 +t(14q21q)C.45 XX(或
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若患者染色体为46 XY 在胚胎或胎儿时期外周组织缺乏雄激素受体或受体功能异常会出现