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患儿3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗

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患儿男 4岁 生长发育迟缓 身材矮小 体型肥胖 腹部膨隆 曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm 质硬

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