患者男 24岁 因“四肢肌肉萎缩无力20年 胸闷 气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不

患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。

经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型，以下支持该诊断的有A.肌源性异常肌电图B.空腹血糖正常C.空腹血糖降低，高乳酸血症D.肌肉活检示肌纤维坏死及血管周围炎性细胞浸润E.血脂升高F.肌肉活检：肌纤维呈空泡样改变，糖原染色（＋）G.患者童年起病，无肌肉疼痛，近4个月出现呼吸困难H.CK升高