当前位置: 答题翼 > 问答 > 医卫类考试 > 正文
目录: 标题| 题干| 答案| 搜索| 相关
问题

有关苯丙酮尿症(PKU) 叙述错误的是


有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是

A.可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTA n)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKUB.中国人群PAH基因突变近30余种C.属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。D.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病E.是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致

参考答案
您可能感兴趣的试题
  • 有关苯丙酮尿症临床表现的描述,错误的是A、智力低下B、皮肤白皙,发黄,蓝色虹膜C、肌张力异常、共济失

  • 先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是2 种最常见的出生缺陷。

  • 苯丙酮尿症的饮食疗法 错误的是( )

  • 苯丙酮尿症的生化改变 错误的是

  • 苯丙酮尿症(PKU)的遗传方式是

  • 有关苯丙酮尿症(PKU) 叙述错误的是