2岁 女孩 平时安静少动 便秘 身高55厘米 体重10公斤 反应迟钝 前囟大:眼睑肿 鼻梁宽 唇厚舌大 腕部X线片 骨化中心1个 干骺端骨质密度均匀 血 钙 磷 碱性磷酸酶均正常。

患儿3岁，因身材矮小就诊。10个月会坐，1岁10个月会走，平时安静，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗

5岁女孩，身高93cm，鼻梁低，舌厚大并常伸出口外，皮肤干燥，吞咽缓慢，常便秘，不爱活动，左腕骨可见一

5岁女孩 身高97cm 鼻梁低平 舌厚大并常伸出口外 皮肤干燥 吞咽缓慢 常便秘。不爱活动 左腕骨

3岁男孩 身高70cm 平日安静 少动 腹胀 经常便秘。查体：智力低下 舌厚而大 皮肤粗糙 腕部骨

3岁男性患儿 身高65cm 平日安静少动 腹胀 经常便秘。查体：智力低下 舌厚而大 皮肤粗糙 腕部

2岁 女孩 平时安静少动 便秘 身高55厘米 体重10公斤 反应迟钝 前囟大：眼睑肿 鼻梁宽 唇厚