男性 2岁。出生时正常 母乳喂养 6个月后智能逐渐落后 肤色变白 头发变黄 多动 有肌痉挛 尿有臭味。临床上首先考虑的诊断是()

患儿 11个月 近1个月面色渐苍白 该患儿出生时为足月顺产 生长发育正常 未患过任何疾病 母乳喂养

知识点：女2岁 A 染色体核型分析女 2岁 出生时正常 母乳喂养 5个月后智能渐落后 头发变黄 肤

一2岁女孩。出生时正常 母乳喂养 3个月后逐渐智能落后 时有抽搐发作。头发呈棕黄色 肤色白 尿有鼠

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