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(7 分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍 是一种严重的单基因遗传病 称为苯丙


(7 分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2。 请回答下列问题:

(1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 。

(2)依据 cDNA 探针杂交结果,胎儿Ⅲ1 的基因型是 。 Ⅲ1 长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为 。

(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的 倍。

(4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示),Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常,Ⅲ1 是红绿色盲患者,则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 。

请帮忙给出正确答案和分析,谢谢!

参考答案
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  • 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是______。

  • 苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的A、酪氨酸转氨酶B、磷酸吡哆醛C、苯丙氨酸羟化酶D、多巴脱羧酶E、

  • 白化病是由于缺乏_________酶,而苯丙氨酸羟化酶缺乏可引起_________。

  • 苯丙酮尿症是缺乏哪种酶引起的()A.葡萄糖-6-磷酸酶B.苯丙氨酸羟化酶C.精氨酸酶D.半乳糖激酶E.

  • 由酪氨酸合成去甲肾上腺素的限速酶是A.多巴脱羟酶B.单胺氧化酶C.酪氨酸羟化酶D.儿茶酚氧位甲基转

  • 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏A 酪氨酸羟化酶B 谷氨酸羟化酶C 苯丙氨酸羟化酶D 二氢生物蝶呤还原