1岁男孩 智力落后 表情呆滞 眼 裂小 鼻梁宽 舌体宽厚 常伸于口外 皮 肤粗糙 四肢短粗 腱反射

3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有间断癫痫发作，常有呕吐，目前智力明显落后，肌张

2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，

2岁男孩 智力落后 表情呆滞 眼 距宽 眼裂小 鼻梁低平 舌体细尖 常伸 出于口外 皮肤细腻 右侧

女 2岁 智能落后 表情呆滞 眼距宽 眼裂小 鼻梁低 口半张 舌伸出口外 皮肤细嫩 肌张力低下 右

患儿 3岁 因体格智力发育落后来就诊 查体：表情呆滞 两眼距宽 两眼外侧上斜 鼻梁低平 舌常伸出口

女 2岁 智能落后 表情呆滞 眼距宽 眼裂小 鼻梁低 口半张 舌伸出口外 皮肤细嫩 肌张力低下 右