患儿1岁 表情呆滞 眼距宽 舌常伸出口外 鼻梁宽平 毛发稀少 面部黏液性水肿 皮肤粗糙 躯干长 四

患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右

患儿1岁 表情呆滞 眼距宽 舌常伸出口外 鼻梁宽平 毛发稀少 面部黏液性水肿 皮肤粗糙 躯干长 四

3岁男孩。生后体格及智能发育均迟缓。身材矮小 表情呆滞 两眼距宽 两眼外侧上斜 鼻梁低 舌常伸出口

女 2岁 智能落后 表情呆滞 眼距宽 眼裂小 鼻梁低 口半张 舌伸出口外 皮肤细嫩 肌张力低下 右

患儿 3岁 因体格智力发育落后来就诊 查体：表情呆滞 两眼距宽 两眼外侧上斜 鼻梁低平 舌常伸出口

女 2岁 智能落后 表情呆滞 眼距宽 眼裂小 鼻梁低 口半张 舌伸出口外 皮肤细嫩 肌张力低下 右