先天性卵巢发育不全综合征( )

先天性卵巢发育不全综合征( )

A.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)

B.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21

C.染色体核型为：48，XXXY

D.染色体核型为：45，XO／46，XX

E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L