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男 5岁。2岁开始面部 外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退 行走困难。近1年来反复无热惊


男,5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深;半年后智力逐渐倒退,行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体:反应迟钝,不能独站。全身皮肤呈褐色,无皮疹,四肢肌张力高,双侧巴氏征(十)。血糖5.4mmol/L,血清钠128mmol/L。MRI示双侧脑室周围,呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

A.肾上腺脑白质营养不良

B.异染性脑白质营养不良

C.苯丙酮尿症

D.神经皮肤综合征

E.Canavan病

参考答案
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