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问题

5岁男孩 3年前开始出现面部 外生殖器皮肤颜色逐渐加深 2岁半时智力逐渐落后且倒退 言语含糊 行


5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。

该病属于哪种类型的疾病

A.氨基酸、有机酸病

B.溶酶体病

C.过氧化物体病

D.线粒体病

E.髓鞘蛋白编码基因缺陷

参考答案
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