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问题

男孩 3岁 自幼生长缓慢 多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小 肝大达肋缘下5cm 质中等 空腹血糖


男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

A.肝豆状核变性

B.糖原累积症

C.肾功能不全

D.肝功能不全

E.半乳糖血症

参考答案
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