患儿 10个月 近5d来抽搐发作3～4次 查体：智力发育差 表情呆滞 头发黄褐色 皮肤白嫩 尿三氯

患儿男性，6岁，因“6个月内发作性神昏伴抽搐3次”来诊。患儿近1年内无明显诱因抽搐3次，均于刚入睡时

1岁患儿 近1周来抽搐发作3次 父母为近亲婚配。查体：智力发育差 皮肤白毛发黄 可闻及鼠尿味 脑

1岁患儿 近1周来抽搐发作3次 父母为近亲婚配。查体：智力发育差 皮肤白毛发黄 可闻及鼠尿味 脑

患儿10个月 近一周来抽搐发作4次 父母为近亲婚配。查体：智力发育差 皮肤白 毛发黄 可闻及鼠尿昧

患儿10个月 近一周来抽搐发作4次 父母为近亲婚配。查体：智力发育差 皮肤白 毛发黄 可闻及鼠尿昧

患儿10个月 近一周来抽搐发作4次 父母为近亲婚配。查体：智力发育差 皮肤白 毛发黄 可闻及鼠尿昧