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问题

女孩 4岁 矮小 智力发育落后就诊。查体:头大 颈短 鼻梁低。唇厚舌大 表情呆板;腹大 脐疝 肝肋


女孩,4岁,矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是

A.甲状腺功能减低症

B.糖原累积症

C.Turner综合征

D.肝豆状核变性

E.黏多糖病

参考答案
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