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问题

男孩 5岁 矮小 轻度驼背 智力发育落后就诊。查体:头大 颈短 鼻梁低 唇厚舌大 表情呆板 皮肤粗


男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。

确诊该病检查

A.肝组织的糖原定量和酶活性测定

B.血铜蓝蛋白+角膜K-F环

C.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

D.血苯丙氨酸

E.T[3.gif]、T[3.gif]、TSH

参考答案
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