问题

男孩 10岁。自幼面色苍白近2年加重伴头昏倦怠就诊。体检：重度贫血貌巩膜轻度黄染肝肋下1c

男孩，10岁。自幼面色苍白，近2年加重伴头昏、倦怠就诊。体检：重度贫血貌，巩膜轻度黄染，肝肋下1cm，脾肋下3cm。化验：Hb68g／L，网织红细胞0．18(18％)，白细胞及血小板正常。骨髓涂片幼红细胞增生明显活跃，Coombs试验(-)，Ham’s试验(-)，红细胞脆性试验正常，自体溶血试验增强，加葡萄糖液不能纠正，加ATP能纠正。诊断为先天性溶血性贫血。

最可能的疾病诊断是

A.丙酮酸激酶缺乏症

B.海洋性贫血

C.不稳定血红蛋白病

D.遗传性球形细胞增多症

E.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

参考答案

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