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问题

男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞 易激惹 不能抬头 反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐 喂养困难。现小


男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

患儿发病的机制可能是

A.组氨酸羟化酶被抑制

B.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

C.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

D.体内有过多的苯丙酮酸

E.肌磷酸化酶缺乏

F.酪氨酸羟化酶被抑制

G.血酪氨酸浓度下降

H.磷酸果糖激酶缺乏

参考答案
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