女孩1岁父母亲为表兄妹结婚生后外表与常人无异 5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅眼珠在4个月后

女孩1岁，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

确诊的首选检查是( )

A.染色体检查

B.测定血糖

C.测定血酪氨酸值

D.测定血苯丙氨酸浓度

E.肝脏活检病理学检查

参考答案

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