女孩 1岁。因智能发育落后就诊 不认识父母 不会独站 常有抽搐发作。皮肤白皙 头发黄 面部湿疹 尿有

男 2岁。因间断抽搐半年就诊 1岁以后智能渐 落后 皮肤色泽变浅 头发变黄 常有呕吐 对明 确诊断

男孩 6岁 因智能发育落后就诊 头发呈金黄色 皮肤色白 时有抽搐 不伴发热 无腹泻 为协助诊断

1岁患儿 因语言 运动发育落后就诊。查体：身长65cm 表情呆滞 皮肤粗糙 眼睑肿 舌大且厚 伸出

1岁零6个月患儿 因生长发育落后而就诊 至今不认识父母 不能独坐 常发作抽搐 表情呆滞 皮肤白皙

1岁零6个月患儿 因生长发育落后而就诊 至今不认识父母 不能独坐 常发作抽搐 表情呆滞 皮肤白皙

女孩 4岁 矮小 智力发育落后就诊。查体：头大 颈短 鼻梁低。唇厚舌大 表情呆板；腹大 脐疝 肝肋